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抽絲剝繭查找“四肢無力”原因

發布日期:2013/3/4

    青年男性患者,1年前逐漸出現四肢乏力不適,表現爲行走、活動時雙腿酸脹無力,上樓擡腿乏力,起蹲稍困難、站起時需手扶地,雙臂高舉時無力,活動後四肢伸展無力、肌肉酸痛,伴雙膝關節酸痛不適、間斷胸悶,無發熱、頭暈、頭痛,無肢體抽搐、言語不清及意識障礙,無晨輕暮重現象,症狀持續無緩解,來院求診。 

   入院查體未見明顯異常。查心電圖示窦性心律、正常心電圖。髒彩超示心內結構及功能未見明顯異常。查血常規、糖化血紅蛋白、空腹血糖、肝功能、電解質、抗“O”、RF、CRP未見明顯異常;血沉12mm/h;腎功能示尿素氮、肌酐正常,尿酸429umol/L稍偏高;免疫球蛋白及抗核抗體檢查均正常。四肢肌電圖示四肢被檢神經傳導、肌肉、H反射、F波未見明顯異常。頭顱MRI示右側颞極蛛網膜囊腫。心肌酶示CK 1698U/L明顯偏高,肌紅蛋白176.64ng/ml偏高、肌鈣蛋白正常。

    肌電圖雖無異常表現,但肌酶明顯提示存在肌肉損傷,最終行肌肉活檢、病理診斷爲:骨骼肌呈輕度肌病樣病理改變(左肱二頭肌)。評判:骨骼肌以RBF爲主要病理改變。考慮存在線粒體的代謝異常。

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